Viața pe Pământ este bazată pe ADN. Putem spune asta pentru că marea majoritate a viețuitoarelor de pe Terra au în celulele lor acest ADN, care este codificarea (programul, algoritmul) lor ca individ, ca specie, ca viețuitoare. Nu doar că ADN-ul e în mai toate formele vii, dar este și foarte asemănător. De la o generația la alta de indivizi, de la specie la specie, ADN-ul se modifică, evoluează, dar se și moștenește în mare măsură ceea ce face ca noi oamenii să avem de la foarte multe în comun până la destule lucruri în comun cu primatele, cu mamiferele, cu păsările, cu reptilele...

Nu este surprinzător așadar că mutațiile care apar în genomul uman pot să apară identic sau similar și în genomul altor specii, mai apropiate sau mai îndepărtate de om. Surprinzătoare este, poate, capabilitatea medicilor veterinari de a surprinde aceste mutații – sau maladii – la animale, dat fiind că medicina veterinară nu beneficiază de același număr de specializări ca și medicina umană, că pacienții medicului veterinar se exprimă altfel, într-un spectru mult mai restrâns, decât pacienții medicului uman. Este cu atât mai de apreciat efortul lor de a identifica și investiga maladiile pe care le întâlnesc.
În fond, boala ca definiție nu are granițe. Prin urmare nu putem vorbi decât de o singură medicină, cu două ramuri mari și late: medicina umană și medicina veterinară. E normal și firesc ca cele două ramuri să comunice și să se sprijine reciproc, în permanență. Medicina umană, beneficiind de un interes mai mare, investiții mai mari și un număr de subiecți mai mare, va obține mai rapid rezultate, va dezvolta terapii şi modalități de investigare, pe care apoi medicii veterinari le vor putea utiliza, "importa" în domeniul lor. Pe de altă parte, anumite aspecte, cum ar fi de exemplu evoluția maladiei pe parcursul vieții, în ce mod este afectată dezvoltarea psihosomatică, fertilitatea, afecțiunile asociate sau determinate, sunt mai ușor de urmărit la unele animale, dată fiind maturizarea lor mai rapidă, ciclul vieții mai scurt, posibilitatea de a urmări mai multe generații deodată, etc. De aici se pot extrage informații și indicații care nu au fost (încă) sesizate la om, analizând similitudinile și diferențele dintre specii, se pot construi și particulariza terapii, în beneficiul întregii medicini, atât umane cât și veterinare. Și la urma urmei, dacă tot suntem noi oamenii cea mai inteligentă specie de pe Terra, atunci avem în primul rând o datorie morală față de cei mai micuți ca noi, de a-i ajuta să aibă o viață mai bună.

În pregătirea materialelor pentru acest site ne-am pus problema dacă cistinuria apare și la animale. Răspunsul intuit era că da, foarte probabil; doar în situația în care niciun animal nu ar mai fi avut aceste gene nu ar mai fi putut fi susceptibil de a suferi mutații asupra lor – ceea ce e puțin probabil.  Surpriza a fost să găsim, la canide și la feline, informații despre aceste mutații, despre cistinurie,  informații de primă mână, cercetări ale unor universități de prestigiu. Prezentăm în continuare rezumatul a două lucrări, una despre cistinuria la canide și una despre cistinuria la feline:

1. Cistinuria la câini (canis lupus familiaris).

(Rezumatul a fost preluat din Journal of Veterinary Internal Medicine. Pentru consultarea lucrării în întregime accesați resursele indicate.)

Mutațiile genelor SLC3A1 și SLC7A9 în cistinuria canină, autozomal recsivă sau dominantă: un nou sistem de clasificare
Journal of Veterinary Internal Medicine.
2013 Nov-Dec;27(6):1400-8. doi: 10.1111/jvim.12176.
Epub 2013 Sep 3.
Autori: Brons AK, Henthorn PS, Raj K, Fitzgerald CA, Liu J, Sewell AC, Giger U.Copyright © 2013 by the American College of Veterinary Internal Medicine.

Fundament
Cistinuria, una din primele afecțiuni recunoscute de dereglare de metabolism din naștere, a fost semnalata la mai multe rase de câini.

Obiectiv
De a determina concentrațiile urinare de cistină, moștenirea și mutațiile genelor asociate cu cistinurie, SLC3A1 și SLC7A9, la 3 rase de câini.

Participanți
Labrador retreiver (n = 6), Câinele de cireadă australian (6), Pinscher pitic (4) și un metis cu urolitiază cistinică, rude ale acestora și alte exemplare de control.

Metode
Cistinuria și aminoaciduria urinară au fost evaluate și s-au secvențializat exoni ai genelor SLC3A1 și SLC7A9 din ADN-ul genomic.

Rezultate
Au fost depistați calculi la exemplare din fiecare rasă, atât masculi cât și femele, indiferent dacă erau sterilizați sau nu. O mutație de decalaj în SLC3A1 (c.350delG), ducând la apariția prematură a codonului de oprire, a fost identificată în cistinuria autozomal-recesivă (AR) la Labrador retriever și metiși. O eliminare a 6bp (c.1095_1100del), care înlătură 2 threonine din SLC3A1, a fost găsită în cistinuria autozomal-dominantă (AD) cu un fenotip mai sever în Câinii australieni de cireadă homozigoți decât în heterozigoți. O mutație cu sens greșit în SLC7A9 (c.964G>A) a fost descoperită în cistinuria autozomal-dominantă (AD) la Pinscher pitic, observată doar la exemplarele heterozigote până acum. S-au făcut și teste ADN specifice rasei, dar prevalența fiecărei mutații rămâne nedeterminată.

Concluzii, importanța clinică
Aceste studii descriu prima moștenire AD și prima presupusă mutație a SLC7A9 care cauzează cistinuria la câini, lărgindu-ne astfel înțelegerea asupra acestei maladii fenotipic și genetic eterogenă, ducând la un nou sistem de clasificare pentru cistinuria canină și un mai bun management terapeutic și control genetic la aceste rase.


În continuare vom prezenta un caz de cistinurie la pisca domestică (felis catus). Rezumatul a fost preluat tot din Journal of Veterinary Internal Medicine. (Pentru consultarea lucrării în întregime accesați resursele indicate.)

2. Cistinuria felină cauzată de o mutație cu sens greșit a genei SLC3A1

Journal of Veterinary Internal Medicine. 2015 Jan-Feb; 29(1): 120–125.
Published online 2014 Nov 24. doi: 10.1111/jvim.12501
PMCID: PMC4858075
PMID: 25417848
Autori: K. Mizukami, K. Raj, and U. Giger
Copyright © 2014 by the American College of Veterinary Internal Medicine

Fundament
Cistinuria este o boală metabolică moștenită care este relativ comună la câini dar rară la pisici și este caracterizată de o reabsorbție defectuoasă de aminoacizi, conducând la urolitiaza cistinică.

Obiectiv
Scopul studiului este de a face cunoscută mutația în cazul unei pisici cu cistinurie.

Animalele studiate
Un mascul de rasă comună (DSH – domestic short hair) cu calculi de cistină, 11 pisici de control din Wyoming și 54 pisici de control din rasa comună și rase pure din diverse părți ale Statelor Unite.

Metode
Exoni ai genei SLC3A1 au fost secvențializați din ADN-ul genomic al pisicii cu cistinurie și al celor sănătoase. S-a efectuat un screening genetic pentru depistarea polimorfismelor la toate pisicile.

Rezultate
O pisică din rasa comună (DSH) cu semne de strangurie (obstrucție, iritare la partea inferioară a vezicii urinare) de la vârsta de 2 luni, și de la care au fost înlăturați calculi de cistină la vârsta de 4 luni. Pisica a fost eutanasiată la vârsta de 6 luni din cauza unor manifestări neurologice posibil aflate în legatură cu deficiența de arginină. S-au observat 25 de polimorfisme ale genei SLC3A1 la pisica secvențializată, în comparație cu secvențele de la pisicile de referință. [...]

Concluzii și importanța clinică
Acest studiu este prima raportare a unei mutații a SLC3A1 care cauzează cistinurie la pisică și ar putea fi utilizat pentru a caracteriza la nivel molecular și alte pisici cu cistinurie.

Alte cazuri de cistinurie la pisici:
Hilton, S., Mizukami, K., Giger, U. (2017): Cistinuria cauzată de o mutație cu sens greșit a genei SLC7A9 la frați metiși de Siameză dn Germania
[Cystinuria caused by a SLC7A9 missense mutation in Siamese-crossbred littermates in Germany]. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere 45:265-272, 2017. Pubmed reference: 28585658. DOI: 10.15654/TPK-160975.]

Mizukami, K., Raj, K., Osborne, C., Giger, U. (2016): Cistinuria asociată cu diferite variații ale genei SLC7A9 la pisici.
 [Cystinuria Associated with Different SLC7A9 Gene Variants in the Cat. PLoS One 11:e0159247, 2016. Pubmed reference: 27404572. DOI: 10.1371/journal.pone.0159247.]