Am văzut în pagina ce este cistinuria că moelculele de cisteină nereabsorbite în procesul de filtrare de la nivelul nefronului se vor grupa două câte două, printr-o reacţie chimică, formând o nouă moleculă, cistina. Această nouă moleculă este într-o oarecare măsură solubilă în urină, solubilitate care depinde de mai mulţi factori cum ar fi concentraţia, aciditatea, temperatura, prezenţa sau absenţa unor compuşi cu care cistina se poate combina. În urma observațiilor și a studiilor efectuate s-a ajuns la concluzia că există doi factori favorizanți pentru precipitarea cistinei în urină: concentrația mărită de molecule de cistină și aciditatea crescută. Acești doi factori concurenți trebuie înțeleși și abordați pentru a diminua șansele de a se forma cristale de cistină. În privința scăderii concentrației de cistină: nu putem să oprim complet eliminarea de cisteină prin urină pentru că nu putem opri complet - și adeseori nici nu e de dorit - aportul de cisteină, sau de metionină (un precursor al cisteinei)  din organism, și nici nu putem corecta deficiențele de reabsorbție de la nivelul tubulilor renali. Putem însă să scădem concentrația de cistină diluând urina, cu un aport crescut de apă, sau putem sa scădem cantitatea de cisteină exogenă (preluată ca atare din alimente) și endogenă (sintetizată de organism din metionină de ex.) Regimul alimentar hiposodat ajută de asemenea la scăderea cantității de cistină excretată prin urină. Aciditatea urinei este relativ ușor de controlat: consumând băuturi sau alimente cu efect alcalinizant sau suplimente alimentare elaborate în acest scop. Și aici se impune o măsură, nu este bine să creștem peste anumite limite alcalinitatea urinei fără a provoca alte efecte adverse - nefrologul sau urologul vor putea indica valorile țintă potrivite pentru pH-ul urinei. Prin urmare, rămâne să găsim o cale de mijloc, un echilibru, în care cistina excretată prin urină să rămână solută sau cel mult la dimensiunea unor cristale, uroliți, microscopici care pot fi eliminați ușor, fără colici renale și complicații, atunci când totuși ei se formează. Așadar avem un punct de pornire: pentru a zădărnici formarea cristalelor de cisteină în urină vom urmări
1. să scădem concentrația de cisteină din urină și
2. să creștem pH-ul urinei (să o alcalinizăm).
O altă abordare în sensul creării de condiții nefavorabile cristalizării cistinei în urină este aceea de a o combina, printr-o reacție chimică, cu anumite substanțe și astfel să rămână în stare solubilă în urină, să nu se mai poată grupa în conglomerate mari, adică calculi. O trecem și pe asta pe listă:
3. chelatizarea, adică împiedicarea formării unor cristale (mari) prin combinarea cu anumite substanțe.
Și o să mai facem vorbire despre încă o metodă, până mai deunăzi imposibilă:
4. posibila vindecare (în viitor) a cistinuriei prin corectarea mutațiilor genetice care o cauzează.
Să le luăm pe rând:

1. Scăderea concentrației de cistină în urină: și aici avem două căi de urmat, și bine de urmat. Una ar fi diluarea urinei, printr-un aport crescut de apă, iar cealaltă ar fi scăderea aportului de alimente din care se poate sintetiza sau extrage cisteina.
Diluarea urinei e simplu de făcut și la îndemâna oricui: pur și simplu bei mai multă apă. Un adult sănătos are nevoie de circa 2 litri de apă zilnic. Cineva care vrea să-și dilueze urina va trebui să meargă peste această cantitate, la 3 sau chiar 4 litri în 24 de ore. Exact cât? Depinde de la caz la caz: depinde de concentrația curentă de cistină, de regimul alimentar, de alte afecțiuni sau tratamente, de vârstă, etc. Nefrologul poate face cea mai bună recomandare pentru fiecare caz în parte. Subliniez, am spus apă și nu lichide. Sucurile îndulcite conțin apă dar și glucide, conservanți, coloranți și cine-mai-știe-ce minunății chimice, și e ușor să crești aportul de de glucide peste necesarul zilnic, de exemplu. Băuturile alcoolice, slabe sau tari, au și ele destulă apă în compoziție însă alcoolul e diuretic, și în plus, în timp afectează ficatul, sistemul nervos, rinichii... Nu sunt o opțiune pe termen lung dar pot fi de un oarecare ajutor punctual, pe termen scurt: urologii recomandă uneori adulților să bea bere în timpul colicilor renale cauzate de calculii care încep să migreze (de regulă se recomandă ca băuturile alcoolice (=diuretice) să fie însoțite și de câte un pahar de apă). Sucurile naturale? Mda... mai ales dacă le-ai stors tu, unele pot ajuta și la alcalinizarea urinei, altele din contră, o pot acidifia. În general, și ca-ntotdeauna, câte puțin, cu măsură, din fiecare este în regulă; dar cea mai bună și mai de folos rămâne apa, simpla apă. Poate și apa să fie prea multă la un moment dat? Da, și asta se poate, în general în cazuri patologice, atunci când mecanismul sete-sațietate nu mai funcționează corect, sau mai rar dintr-o prostie, un joc stupid în care cineva e provocat să bea foarte multă apă într-un timp scurt.
Cealaltă modalitate de diminuare a nivelului de cistină din urină este aportul mai scăzut, sau mai bine zis mai controlat, de cisteină sau proteine din care se poate sintetiza cisteina. Nu se poate renunța de tot la aportul de cisteină, pe de-o parte pentru că ea este prezentă în cantități variabile în foarte multe alimente și pe de altă parte pentru că fiind un aminoacid (semi)esențial (sau esențial conditionat), cisteina este necesară în organism. (O precizare: un aminoacid este esențial dacă el nu poate fi produs de către organism și trebuie luat prin urmare din exterior, din hrană. Adulții pot sintetiza cisteina din metionină, dar copii și vârstnicii nu, și au nevoie de ea ca atare din hrană). Despre regimurile alimentare care ajută la diminuarea nivelului de cisteină vom vorbi, în timp, și în alte articole pe acest site.
Regimul hiposodat ajută de asemenea la reducerea cantității de cistină din urină. Într-un studiu din 1990 (Norman RW, Manette WA. Dietary restriction of sodium as a means of reducing urinary cystine. J Urol. 1990 Jun;143(6):1193-5. doi: 10.1016/s0022-5347(17)40222-9. PMID: 2342181.) autorii arată că există o legătură directă între aportul de sare și cantitatea de cistină din urină: scăderea aportului de sare duce la scăderea cantității de cistină excretată.
În concluzie, pentru scăderea concentrației de cistină în urină vom încerca să creștem aportul de apă, să evităm alimentele cu un conținut crescut de cisteină sau metionină, și în același timp să diminuăm consumul de sare.

2. Alcalinizarea urinei se poate face cu ajutorul unor preparate de genul soluției Shohl sau medicamente ca Lithoren sau Alkasolv, sau, mai ușor poate dar pe termen lung,  căutând să consumăm alimente și băuturi care duc la alcalinizarea urinei. Lithoren sau Alkasolv (pe bază de citrați de potasiu și magneziu) și soluția Shohl (pe bază de acid citric și citrați de potasiu și de sodiu) se vor lua numai la recomandarea medicului nefrolog sau urolog. Acestea sunt totuși medicamente și pot avea unele efecte adverse.

3. Chelații. Chelarea (chelatarea sau chelatizarea) înseamnă, conform wikipedia, legarea moleculelor de ioni metalici. Se folosește acest mecanism chimic în intoxicațiile cu metale grele, pentru a le elimina din organism. Cisteina, de exemplu, este un agent chelator în intoxicațiile cu cadmiu, cobalt, crom sau mercur (N-acetil-cisteina). În cazul cistinuriei se urmărește să se transforme molecula de cistină în alte molecule care nu mai cristalizează și nu mai produc calculi. Produsul rezultat se caută să rămână solubil în urină, putând fi astfel eliminat ușor, odată cu urina. Principalii agenți chelatori folosiți sunt substanțe care au gruparea tiol, sau sulfhidril (-SH), și care pot "desface" puntea disulfurică din molecula de cistină sau pot împiedica formarea ei, ducând la obținerea altor molecule care au o solubilitate mai mare în urină, diminuând astfel riscul de formare a uroliților. Interesant este că cistina se formează din cisteină exact prin unirea celor două grupări sulfhidril din molelculele de cisteină. Agentul chelator bazat pe tiol, sulfhidril, vine ca să "ofere" moleculei de cisteină alternativa de a se combina cu molecula agentului chelator în loc de o altă moleculă de cisteină, evitându-se astfel formarea cistinei. În scop pur informativ vom aminti pe scurt cei câțiva agenți chelatori utilizați în cistinurie.
“D-penicilamina este un agent de chelare care crește solubilitatea cisteinei, reducând astfel efectele cistinuriei. Circa jumătate din pacienți au parte de efecte adverse cu această terapie, ceea ce limitează utilizarea ei.” [https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Treatments.aspx] 
Cam asta-i treaba cu penicilaminele… sunt ok pentru cam jumătate dintre pacienți. Generațiile mai noi de medicamente bazate pe tiol (tiopronin, captopril și bucilamina) sunt mai eficiente și par a avea mai puține efecte secundare decât primele generații. Cu toate acestea, decizia de a urma un tratament cu unul din aceste medicamente rămâne strict la latitudinea medicului specialist nefrolog sau urolog. Numai el poate evalua riscurile și beneficiile tratamentului, pentru fiecare caz în parte.

4. CRISPR, sau despre tratamente prin inginerie genetică
CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats = grupări de scurte repetiții palindromice regulat interspațiate) este o tehnologie relativ ieftină de inginerie genetică, și din ce în ce mai răspândită, prin care se poate interveni asupra genomului. Probabil ați aflat din presă sau de la televiziune despre iepurași fluorescenți (sau șoricei, etc.), cărora li s-a modificat genomul prin introducerea unei gene de la o specie de meduze, genă care dă fluorescența. Și astfel, iată iepurașul care strălucește în întuneric! Nu e de mare folos un astfel de iepuraș însă faptul că s-a putut ajusta un genom are implicații majore. Tehnologia aceasta permite corectarea sau modificarea  într-un anumit fel a genelor.
Bolilor genetice li se deschide astfel o nouă cale terapeutică, lucru care până nu demult părea imposibil. În cazul cistinuriei: după determinarea precisă a mutațiilor care provoacă cistinuria la un individ, se fac câteva “injecții” cu o substanță care va ști să găsească și să înlocuiască în țesutul renal genele defecte cu genele normale, ducând la reabsobția cisteinei In procesul de filtrare (și alături de ea a ornitinei, lizinei și argininei), nemaiexistând riscul apariției cistinuriei și apoi a calculilor de cistină. Dacă intervenția se face cu mult mai devreme, chiar asupra celulei ou, a embrionului, atunci individul respectiv va avea corectată problema cistinuriei “din fașă”. Cel puțin teoretic această cale pare să ofere posibilitatea vindecării cistinuriei. În practică lucrurile sunt mult mai complexe însă. Nu știm deocamdată să fie vreo clinică care să facă în acest moment astfel de tratamente genetice, dar azi lucrurile evoluează rapid…
Din punct de vedere medical drumul deschis de această tehnologie pare a fi minunat. Numai că exact așa cum poate fi modificată o genă pentru a “reveni” la forma normală, așa poate fi modificată câte o genă pentru a face puțin altceva: o masă musculară mai mare, o rezistență crescută la anumite boli, sintetizarea de noi substanțe, adaptarea la alte condiții de mediu, etc. Unde este linia de demarcație dintre intervenția medicală necesară și îmbunătățirea ne-necesară? Practic se poate ameliora rasa umană, sau oricare specie în general. Se pune atunci problema: este etic să creezi supra-oameni, sau o altă supra-specie? La ce va duce asta?
Sunt întrebări la care nu cred că se poate da un răspuns simplu. Modificările genetice, ori accidentale ori ca urmare a unor selecții voite, au însoțit dintotdeauna viața pe Terra. Numai că până acum am văzut validarea sau invalidarea acestor modificări printr-un proces de durată, proces pe care într-o anumită măsură am început să îl înțelegem. Ceea ce se poate întâmpla acum este ca acest proces să fie cu mult, cu foarte mult mai rapid, și să nu-l putem înțelege la timp. Aceasta este o problemă care nu mai ține de medicină sau de genetică, chimie, biologie sau matematică. Ține de filosofie și de toate disciplinele la un loc.
Omenirea a reușit să țină sub control până acum instrumente cu un enorm potențial distrugător. De exemplu armatele: aproape orice stat de pe Terra are o armată, multe dintre ele cu arsenal nuclear. Totuși, prin organizarea armatelor și prin tratatele interstatale și convențiile internaționale, s-a reușit - până acum cel puțin - să se evite declanșarea accidentală a vreunui dezastru planetar. La fel, putem lua exemplul industriilor bio-chimice care manipulează substanțe sau microorganisme la fel de periculoase pentru omenire ca și o bombă nucleară. Și aici, printr-o reglementare și organizare responsabilă s-a reușit menținerea unei stări de siguranță.
Probabil un sistem similar se va implementa și în cazul tehnologiilor de modificare genetică. Acum că am identificat genele și modul în care le putem modifica (nu pe toate încă, dar din ce în ce mai multe pe zi ce trece), provocarea mai mare este în ce mod vom utiliza această tehnologie. În concluzie, rezumându-ne la cistinurie, cel puțin la nivel teoretic ar exista niște căi de corectare a mutațiilor care dau cistinuria. Practic însă, ingineria genetică se pare că ridică niște probleme cu mult mai ample, decât acelea pe care promite să le rezolve.