În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie se sărbătorește Ziua Bolilor Rare. Obiectivul principal al acestui eveniment este de a face cunoscute bolile rare și impactul lor asupra pacienților, atât publicului larg cât și autorităților publice, profesioniștilor din domeniul sănătății, cercetătorilor, politicienilor, etc.

Inițiativa a apărut în 2008, din partea EURORDIS (Rare Diseases Europe https://www.eurordis.org) și un Consiliu de Alianțe Naționale. În 2009 Statele Unite ale Americii s-au alăturat și ele acestei inițiative, iar în anii care au trecut tot mai multe state și-au anunțat participarea; în 2020 erau deja peste 100 de state din toată lumea.
Alianța Națională pentru Boli Rare din România (http://www.bolirareromania.ro) este unul din participanții la acest Consiliu. Organizațiile partenere desfășoară cu această ocazie diverse evenimente, campanii, conferințe, etc. pentru a atrage atenția asupra bolilor rare, pentru a le face mai bine înțelese.

De ce este important să fie cunoscute bolile rare? Răspunsul este cât se poate de evident: un diagnostic corect conduce la o abordare terapeutică corectă, exact ca și în cazul oricărei alte boli. Problema bolilor rare este că, cel mai adesea, ele sunt greșit diagnosticate inițial. În al doilea rând, mare parte din aceste boli sunt de natură genetică, deci practic incurabile. În al treilea rând tratamentul este de multe ori complex, de durată și în unele cazuri foarte scump. Diagnosticarea timpurie, în cazul multor boli rare, este esențială pentru evitarea unor forme grave iar tratamentele de mentenanță sunt mai ușoare și mai accesibile. Toată povara unei astfel de boli devine dintr-o dată mult mai ușoară dacă se știe despre ea, cât mai timpuriu. Acest "se știe depre ea" înseamnă medici care o recunosc și o diagnostichează corect, înseamnă acces la tratamente și proceduri, înseamnă sprijin din partea familiei și a societății în general. Ultimii ani, zeci de ani, au ajutat enorm în acest sens: a apărut internetul, care favorizează circulația informației, statele includ în programele lor de sănătate subvenții pentru tot mai multe investigații și tratamente, și nu în ultimul rând, societatea, prin inițiative ca și aceasta, contribuie la mai bună cunoaștere a bolilor rare.

[publicat la 04-Mar-2021]