Un articol din 1929 despre un caz de cistinurie. Este remarcabilă acuratețea observațiilor și a raționamentelor, în contextul respectiv. Deși unele concluzii și observații sunt puțin inexacte în cadrul cunoștințelor actuale, articolul rămâne un punct de referință în istoria descoperirii, conturării și dezvoltării, cunoștințelor despre cistinurie. Articolul a fost preluat de la https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5313928/

"Un caz de calculi renali bilaterali de cistină în asociație cu cistinuria este făcut cunoscut de Thénevot la o fată de 14 ani, ai cărei părinți, în afară de “artritici”, alături de fratele ei, erau bine. Fata de copilaș a fost hrănită cu biberonul iar cu excepția unei ușoare enterite în copilărie, nu a avut alte boli. La vârsta de 3 ani a avut deodată o hematurie fără alte simptome și fără a se găsi vreo pricină. Când a ajuns la etatea de 12 ani, urmare a unor exerciții energice, a avut un al doilea acces de hematurie care a durat 4-5 zile, însoțit fiind de dureri în zona lombară stângă, dureri care de-a lungul timpului s-au mai repetat. Examinarea urinei în mai multe dăți a arătat existența de pigmenți biliari și cristale de cistină. O a treia hematurie a apărut la vârsta de 14 ani, în urma unor activități fizice intense. Aparte de cistinurie, fetița părea perfect sănătoasă. Ficatul și rinichii păreau a fi perfect normali iar urina era limpede, fără micțiuni frecvente. Radiografia a scos la iveală un calcul în pelvisul renal stâng, dar nimic în cel drept. Cistoscopia arată aspecte normale, sondele ureterale trecând facil. Urina din ambii rinichi conținea cristale de cistină. Printr-o pielotomie stângă s-a înlăturat un calcul neregulat, galben, cristalin, de 20mm în diametrul maximal. Examinarea acestuia a arătat că el conține cristalele caracteristice de cistină. Patru luni mai târziu, în urma unei colici renale drepte de astă dată, ea a reușit să elimine un calcul din cistină pură de mărimea unui bob de fasole. De atunci ea a fost bine dar cistinuria a continuat.
Cu toate că cistinuria poate să apară singură, coexistența calculilor de cistină este foarte comună, în 124 de cazuri din 181, și uneori cristalele de cistină au fost aflate încorporate în alte varietăți de calculi fără apariția cistinuriei. Calculii din cistină pură sunt rari. Sir Henry Thompson i-a găsit într-un caz din 500, Lamy de 11 ori în 1750 de cazuri, iar mai recent Nakano i-a găsit de 7 ori în 600 de cazuri. Un fapt clinic important este transparența lor completă sau relativă la raze X. Cert este că acești calculi lasă o umbră slabă sau chiar deloc pe film. Aspectul bilateral al calculilor de cistină împreună cu prezența cistinuriei indică astfel că afecțiunea nu este una strict renală ci dovedește o dereglare sistemică mai profundă. Cu toate că acest copil a fost la un moment dat rezident în Guiana, hematuria dinainte de a fi călătorit în străinătate arată că cistinuria era prezentă la vârsta de 3 ani și că nu are legătură cu influența climatului tropical. Cistinuria se prezintă uneori ca dobândită, dar în general e congenitală, și ocazional ereditară. Pare să fie în legătură cu un defect funcțional al ficatului și un rezultat fiziologic al unei erori în metabolismul proteinelor. În aceste condiții nu este surprinzător că cistinuria e permanentă și calculii de cistină recurenți."

[publicat la 02-Jul-2020]